产前诊断科
遗传性皮肤病
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养，病毒或微生物感染，或化学，物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
小儿近端肾小管酸中毒
近端肾小管酸中毒（proximalrenaltubularacidosis，pRTA）是近端肾小管因各种继发因素（药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病）和（或）先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿，同样也
小儿遗传性共济失调
1、遗传性共济失调：是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累，还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球，心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程
两性畸形
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
异常妊娠
正常妊娠时，受精卵着床于子宫体腔内，即宫内孕。孕卵在子宫体腔以外着床并生长发育则称为异位妊娠，俗称宫外孕，但两者之间含义稍有不同，宫外孕指所有发生在子宫以外的妊娠，而异位妊娠是指孕卵位于正常着床部位以外的妊娠，还包括宫颈妊娠、子宫肌壁间妊娠、宫角妊娠等，因此异位妊娠的含义更广，并被妇产科学界所接受。