肌肉
包涵体肌炎
包涵体肌炎是一种特发性炎症性肌病特殊类型。其主要病理特点是肌浆或肌核内有管状细丝包涵体。包涵体肌炎起病隐匿,缓慢进展,首发症状约70%为下肢近端无力,也可为下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可对称或不对称,随着病情进展,远端肌无力可达50%,但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。最易
先天性肌强直
先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen
线粒体肌病
线粒体脑肌病(mitochondrialencephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,
肌病
肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变。故中枢神经系统(CNS)、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处疾病所致继发性肌软弱,皆包括在内。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。
肌强直性肌病
肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失;寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。多数强直性肌病为一种遗传性疾病:强直性肌营
进行性脊肌萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩,最终导致呼吸衰竭甚至死亡的疾病,居致死性常染色体遗传病第二位。本病属常染色体隐性遗传病,临床并不
肌张力障碍
肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点。
风湿性多肌痛
风湿性多肌痛(polymyalgiarheumatica,PMR),是以四肢和躯干近端疼痛为特征的临床综合征。一般包括以下3个要点:50或50岁以上起病;肩胛带、骨盆带和颈部3处易患部位中有2处出现疼痛和晨僵,时间超过30min,持续1个月以上;加上全身反应证据如血沉升高超过40mm/h或50mm/
小儿肌营养不良
小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病。其中最常见的是假肥大型(DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。