遗传咨询科
小儿先天性心脏病
小儿先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常而致的畸形，发病率0.7％左右，每年15万先心病患儿出生。约占1/3的病例因病情严重、畸形复杂，在出生后1月夭折，1/3发展为肺高压等并发症失去手术或介入治疗机会。先天性心脏病的病因目前还不是十分的清楚，可能与内在因素和外来因素，尤其怀孕早期（头3个月），母体
小儿癫痫
儿童癫痫，又称Rolando(罗兰多)癫痫，是儿童时期最常见的一种良性部分性癫痫，有明显的遗传倾向。一般来说癫痫的发作持续1-5分钟，发作后意识不清或嗜睡，经过数小时之后清醒。
小儿重症肌无力
重症肌无力（MG）是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。目前已经明确，重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱受体的自身免疫所致。重症肌无力是一种神经-肌肉接头（突触）间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，全身其他部位和组织也可受累。其特征是受累
脑发育不良
脑发育不良指小儿大脑发育不良，是由某种原因致脑组织减少、脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。
寻常性鱼鳞病
寻常型鱼鳞病（ichthyosis vulgaris）为常见、多发病，一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧，尤以小腿最为显著，四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，又称干皮症（xeroderma），典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央
鱼鳞病
鱼鳞病俗称(蛇皮癣)，70％属遗传(遗传病)，多于儿童时发病，好发部位为四肢伸侧或躯干部。患者通常皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛。重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病，中医称为蛇皮癣。
高热惊厥
高热惊厥是指小儿在呼吸道感染或其他感染性疾病早期，体温升高大于39℃时发生的惊厥，并排除颅内感染及其它导致惊厥的器质性或代谢性疾病。主要表现为突然发生的全身或局部肌群的强直性或阵挛性抽搐，双眼球凝视、斜视、发直或上翻，伴意识丧失。高热惊厥分为单纯性高热惊厥和复杂性高热惊厥两种。各年龄期（除新生儿期）
癫病
癫病是由于情志所伤或先天遗传，导致痰气郁结，蒙蔽心窍，或阴阳失调，精神失常，临床表现以精神抑郁，表情淡漠，沉默痴呆，喃喃自语，出言无序，静而多喜少动为特征的一种常见的精神病。
小儿腺样体肥大
腺样体也叫咽扁桃体或增殖体，位于鼻咽部顶部与咽后壁处，属于淋巴组织，表面呈桔瓣样。腺样体和扁桃体一样，出生后随着年龄的增长而逐渐长大，2～6岁时为增殖旺盛的时期，10岁以后逐渐萎缩。腺样体肥大系腺样体因炎症的反复刺激而发生病理性增生，从而引起鼻塞、 张口呼吸的症状，尤以夜间加重，出现睡眠打鼾、睡眠不
黑色棘皮症
黑色棘皮症是一种少见的皮肤病，在特定的好发部位，出现污褐色到灰色的色素性、乳头瘤病样角化性皮损。有多种类型，预后各不相同。