《医学遗传学基础》第四、血卟啉症页

药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现为急性腹痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍（如肌无力、麻痹）以及精神症状（幻觉、精神错乱、焦虑等），尿中和粪中卟啉及卟啉前体物质增多。不同酶缺乏是形成各种类型的遗传基础。病人的缓解期可无症状，仅有尿和粪中卟啉类物质排泄增多。但多种药物，可诱导急性发作，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等。药物诱发本病发作的机理未明。有人认为，这些药物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA）合成酶的合成。ALA增多因而生成的胆色素原（尿和粪卟啉前体物）也增多。预防本病发作的有效方法就是避免使用上述药物及其他诱发因素（如饮酒、日晒等）。

其他具有遗传基础的药物反应及其表现列于8－3。

表8－3 其他具有遗传基础的药物反应

症状或病名诱发因素异常的酶或蛋白质临床表现无过氧化氢酶轿症H2O2这氧化氢酶髟过氧化消毒无反应糖尿病氯磺苯脲？饮洒后充血面赤苄丙酮香豆素耐受性苄丙酮香豆素维生素K环氧化物还原酶抗凝后充血面赤青光眼糖皮激素？眼压增高痛风氯噻嗪？关节肿痛不稳定血红蛋白病磺胺类、氧化剂不稳定血红蛋白溶血性贫血恶性体温过高麻醉剂？（肌浆钙蛋白）体温过高高铁血红蛋白还原酶亚硝酸盐，氧化剂NADH－高铁血红紫绀，高铁血红蛋白缺乏症蛋白还原酶血症周期性麻痹胰岛素、肾上腺素等？瘫痪