《医学遗传学基础》第四、基因疗法页

基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。

总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。

表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例

手术去除或修复手术修复唇裂及腭裂去脾球形细胞增多症结肠切除术多发性结肠息肉禁其所忌苯丙氨酸PKU半乳糖（乳类制品）半乳糖血症亮、异亮和缬氨酸枫糖尿症乳糖乳糖酶缺乏症蚕豆蚕豆病（G6PD缺乏症）供其所缺胰岛素胰岛素依赖性糖尿病生长激素垂体性侏儒第Ⅷ因子甲型血友病腺苷脱氨酶（ADA）ADA缺乏症各种酶制剂溶酶体贮积症尿苷乳清酸尿症皮质醇先天性肾上腺皮质增生症去其所余铜（用青霉胺）肝豆变性胆固醇（用胆汁结合剂）家族性高胆固醇血症铁（放血）血色病尿酸（用几种排尿酸药物）痛风器官或组织移植骨髓重型复合免疫缺陷病骨髓β1地中海贫血骨髓溶酶体贮积症肝α1抗胰蛋白酶缺乏症基因治疗ADA基因（转移入白细胞中）腺苷脱氨酶缺乏症Ⅸ因子（转移入皮肤成纤维细胞）乙型血友病其它基因（试验阶段）