《动脉粥样硬化》第三、ApoCⅡ异常症（遗传变异）页

ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症，高CM血症，发病率约1/10万，ApoCⅡ多种型异常的报道，如表10-5所示。

表10-5 ApoCⅡ的突变

名称突变点机能CⅡParisA→G突变（外显子2）起始密码异常CⅡHamburgG→C突变（内含子2）剪接突变CⅡNiemegen1碱基缺失（外显子3）18→stopCⅡBariC→G突变（外显子3）34→stopCⅡPadovaC→A突变（外显子3）38→stopCⅡAfricaLys55→Glu功能正常CⅡ-E缺失Pne67→ser→LpL活性异常CⅡToronto1碱基缺失（外显子4）75→stopCⅡSt Michael1碱基插入（外显子4）79→17残基延长CⅡBethesda突变点不明蛋白痕迹

（源自Fojo ss et al.1990）