《临床营养学》第30.2　遗传病的营养治疗页

已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。

30.2.1　氨基酸代谢遗传性疾病

（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显着升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，癫痫样发作等症状。各种临床类型见表30-1。

表30-1 各种苯丙氨酸血症的类型

类型临床特点缺陷血尿苯丙酮酸与苯丙氨酸代谢产物Ⅰ典型PKU生长与智力发育迟钝。抽筋。湿疹，有霉味。一岁后始治疗效果欠佳苯丙氨酸羟化酶无活性婴儿普通饮食:Phe 50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成人普通饮食:Phe 30～50mg％很显著Ⅱ典型PK生长与智力轻度至中度迟钝。EEG常异常。抽筋少见。湿疹，霉味。2～3岁后才治疗仍有效苯丙氨酸羟化酶有很小的活性婴儿普通饮食:Phe 30～50mg％酪氨酸正常成人普通饮食：Phe 20～30mg％显著Ⅲ变型PKU不治疗亦常发育正常。可有霉味。EEG常正常苯丙氨酸羟化酶不足幼婴普通饮食:Phe 15～25mg％儿童普通饮食:Phe 30～40mg％成人普通饮食:Phe 12～20mg％酪氨酸正常较少。PPyA偶出现Ⅳ变型PKU不治疗亦发育正常。EEG正常。于普查中发现同上婴儿普通饮食:Phe常＜20mg％，偶达30mg％成人Phe稍高于正常值（4～6mg％）很少。PPyA很少出现Ⅴ变型PKU不治疗亦发育正常。很少异味。EEG正常。血液普查中发现同上婴儿普通饮食Phe 10mg％。2岁时，Phe